全球最资讯丨国内首次 岳阳市妇幼保健院基于三代测序技术发现一例罕见地贫

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红网时刻新闻3月30日讯（通讯员 祝群 邓静）岳阳市妇幼保健院医学遗传科技术团队紧跟科技前沿，与北京贝瑞基因公司联合开展地中海贫血防控三代测序技术。近日，岳阳市妇幼保健院医学遗传科袁嫣作为第一作者、邬洪梁为通讯作者，在国际权威期刊《Frontiers in Genetics》杂志（影响因子4.772）上发表了题为《Long-read sequencing identified a novel 14.9-kb deletion of the α-globin gene locus in a family with α-thalassemia in China》的病例报道。该团队利用三代测序技术发现了一例14.9kb缺失的α-罕见地贫，为全国首报。此次发现不仅丰富了地中海贫血基因变异图谱，而且证明了三代测序技术在地中海贫血防控中具有广阔应用前景。

地中海贫血( thalassemia，简称地贫) 是源于珠蛋白基因突变而引起珠蛋白合成障碍，导致溶血性贫血的一类常染色体隐性遗传血液病，是全世界最常见的遗传病之一，以α和β地贫最常见。地贫的分子基础复杂、突变类型多，地贫基因数据库有待持续更新。湖南省地处长江以南，是地贫多发区域之一，根据湖南省最新流调数据显示，湖南育龄人群地贫基因的携带率约为7.1%｡

目前，国内使用的常规检测方法只能检测出98%的常见地贫基因型，但仍有2%左右的罕见地贫类型被漏检。基于地贫基因的高度同源性及变异的复杂多样性，传统PCR方法和短读长的二代测序(NGS)方法并不是检测地贫的最佳方法。新三代测序技术相对于二代测序（NGS）和一代测序而言，读长可达到二代测序的100倍以上，相较于传统PCR和NGS，三代测序有更高的准确性、更全面的变异检测和更丰富的功能，可打破常规地贫的筛查及诊断的局限，达到覆盖全面、极致精准、一次到位的效果。三代测序技术在地中海贫血防控中的应用，可大大提高地贫基因突变携带者的检出率，避免地贫误诊、漏诊的发生。

岳阳市妇幼保健院医学遗传科致力于在湘北地区推进地中海贫血防控工作的开展，2004年成功创建湖南省第一家市级新生儿疾病筛查中心，2009年成立岳阳市产前诊断中心。自2014年起，该中心开始在婚前、孕前、产前检查人群中开展成人地贫筛查，后续又开展了地贫基因诊断和地贫产前诊断工作，进一步完善地贫防控技术路线。截至2023年3月28日，共完成地贫筛查14.5万余例，地贫基因诊断6000余例，检出1890余例地贫基因携带者，成功阻断近十例重症地贫患儿的出生。

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